By Un nuevo estudio ha permitido crear el mapa genético más completo del ojo humano, un avance que podría cambiar la forma en que se detectan y tratan las enfermedades que provocan pérdida de visión. La investigación revela cómo pequeñas variaciones en el ADN pueden determinar si una persona conservará su capacidad visual o desarrollará ceguera progresiva.
El trabajo fue liderado por la Universidad de Manchester y publicado en la revista Nature Communications, con la participación de centros como el Massachusetts Eye and Ear, la Harvard Medical School, el Broad Institute y la Universidad de Tübingen. Los científicos analizaron el ADN y el ARN de 201 ojos humanos donados para identificar más de 1,4 millones de señales genéticas.
Estas señales, conocidas como eQTLs, regulan la actividad de los genes en la retina y el epitelio pigmentario, dos tejidos esenciales para la visión. El análisis permitió comprender cómo se controlan cerca de 10.000 genes en la retina y unos 4.000 en el tejido pigmentario.
El hallazgo también está vinculado a enfermedades como la degeneración macular asociada a la edad, la retinosis pigmentaria y la enfermedad de Stargardt. Estas condiciones afectan la capacidad de las células retinianas para captar la luz y enviar información visual al cerebro.
Los investigadores identificaron además cientos de casos en los que la actividad genética del ojo se comporta de forma anómala, incluyendo unas 300 variantes raras relacionadas con esas diferencias. Según los autores, muchas de estas alteraciones se encuentran en regiones del ADN que actúan como “interruptores” de la actividad genética.
El investigador Jamie Ellingford, de la Universidad de Manchester, afirmó que este mapa representa un avance decisivo para entender la arquitectura genética del ojo humano. Añadió que el estudio abre la puerta a nuevas estrategias para proteger y restaurar la visión mediante la medicina de precisión.
Los científicos destacan que cerca del 28% de estas alteraciones genéticas inusuales pueden explicarse por variantes poco frecuentes, lo que podría permitir detectar antes el riesgo de enfermedades visuales hereditarias. Con este “mapa de ruta” genético, la comunidad científica espera anticipar diagnósticos y desarrollar tratamientos personalizados para preservar la visión.
